รู้จัก "โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก" ภัยเงียบถึงชีวิตของลูกน้อยที่พ่อแม่ไม่ควรมองข้าม

"โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก" ที่ดาราหนุ่มเวียร์-ศุกลวัตน์ ให้ลูกน้อยตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดคืออะไร มีความเสี่ยงต่อชีวิตแค่ไหน มีวิธีป้องกันหรือไม่

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก คืออะไร

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (inborn errors of metabolism) คือ กลุ่มโรคพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่ประกอบด้วยโรคกว่า 700 โรค ซึ่งมักทำให้เกิดการเสียชีวิตและความพิการรุนแรงในทารก มักเกิดซ้ำในครอบครัวเนื่องจากเป็นโรคยีนแฝง บางโรคสามารถทำการรักษาและป้องกันการพิการได้ แต่เนื่องจากเป็นโรคที่พบได้น้อยและอาการแสดงไม่จำเพาะจึงทำให้ได้รับการรักษาล่าช้า โดยในต่างประเทศมักมีการวินิจฉัยและรักษาที่รวดเร็วก่อนมีอาการด้วยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

เนื่องจาก โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก เป็นโรคหายาก เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและมีอาการที่หลากหลายและไม่จำเพาะ จึงทำให้ยากต่อการวินิจฉัย เช่น

• มีอาการซึม
• ไม่ดูดนม
• อาเจียน
• ชัก
• หอบ

เป็นอาการคล้ายโรคที่พบบ่อยในทารก เช่น โรคติดเชื้อ อีกทั้งยังเป็นโรคหายาก แพทย์จึงมักจะนึกถึงเป็นลำดับหลัง ทำให้ผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องหรือล่าช้าจนอาการหนัก มีภาวะสมองบวม โคม่า การทำงานของอวัยวะล้มเหลว และท้ายที่สุดก็อาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อได้รับการรักษาไม่ทันท่วงทีนั่นเอง

ที่น่ากังวลไปกว่านั้นคือข้อมูลจากโครงการนำร่องการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ของโรงพยาบาลศิริราชตั้งแต่ปี พ.ศ. 2557 – 2563 ที่ทำการตรวจทารกแรกเกิดในเขตกรุงเทพมหานครจำนวน 184,788 คน พบว่ามีทารกเกิดใหม่ในประเทศไทยป่วยเป็นโรคนี้อย่างน้อย 70 คนต่อปี หรืออาจจะมากกว่านั้น

นอกจากนี้ยังพบว่ามีการเกิดโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในต่างจังหวัดโดยเฉพาะจังหวัดในภาคตะวันออกเฉียงเหนือน่าจะสูงกว่าในเขตกรุงเทพมหานคร และส่วนใหญ่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองโรคนี้ ซึ่งหากได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษาในระยะที่ยังไม่มีอาการหรืออาการยังไม่มากจะช่วยประหยัดต้นทุนในการดูแลรักษา เมื่อเทียบกับการรักษาในระยะที่อาการของโรคเป็นมากแล้ว

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ป้องกันได้หรือไม่

เนื่องจากโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ ทางออกที่เหมาะสมที่สุดคือควรตรวจคัดกรองโรคดังกล่าวในทารกแรกเกิด ซึ่งปัจจุบันการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสามารถทำได้โดยใช้เทคโนโลยี Tandem Mass Spectrometry (TMS) หรือ MS/MS ซึ่งในประเทศไทยได้มีการพิจารณาบรรจุการตรวจกรองทารกแรกเกิดดังกล่าวเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ในปี 2565 นี้แล้ว โดยกำหนดให้ขยายการตรวจคัดกรองนี้ในทารกแรกเกิด (Expanded Newborn Screening) เพื่อให้ทารกที่เป็นโรคตรวจพบได้เร็วก่อนแสดงอาการหรืออาการไม่มาก และได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องรวดเร็ว อันเป็นการลดความพิการและการเสียชีวิตในทารก และลดภาระของครอบครัวที่ต้องดูแลเด็กที่พิการในกรณีวินิจฉัยรักษาล่าช้า ซึ่งการรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ที่ตรวจกรองในทารกแรกเกิดก็อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์โรคหายากของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ตั้งแต่ปี 2563 ดังนั้นการเพิ่มสิทธิประโยชน์ในการตรวจกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดจึงเป็นการทำให้สิทธิประโยชน์มีความสมบูรณ์ครอบคลุมถึงการป้องกัน

อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองนี้กำลังอยู่ในขั้นตอนพัฒนาไปทีละขั้นตอนก่อนครอบคลุมทั่วประเทศ โดยปัจจุบันมี 2 หน่วยงานที่สามารถให้บริการการตรวจกรองทารแรกเกิดด้วย TMS ในประเทศไทยคือ ศูนย์แห่งความเป็นเลิศด้านโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกและตรวจกรองทารกแรกเกิด โรงพยาบาลศิริราช และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี

ข้อมูลอ้างอิง: โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ กรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข

คุณกำลังดู: รู้จัก "โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก" ภัยเงียบถึงชีวิตของลูกน้อยที่พ่อแม่ไม่ควรมองข้าม

หมวดหมู่: แม่และเด็ก